新京报贝壳财经讯（记者俞金旻）近年来，我国在罕见病诊疗与保障方面取得了阶段性进展，已发布两批《罕见病目录》，部分罕见病药品纳入医保范畴，各地也在探索多元保障模式。然而，罕见病防治工作仍面临系统性、协同性与可持续性挑战。

　　2025年，全国人大代表、上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院首席教授吴焕淦提交了一份代表建议，希望以基本医保为主体，多方参与，系统解决罕见病患者支付难的问题。对此，国家药品监督管理局、国家卫生健康委、国家医保局都作出了积极反馈，推动相关举措落地见效。在2026年全国两会上，他进一步提出建议构建罕见病协同治理与可持续发展体系。

　　全国人大代表、上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院首席教授吴焕淦。

　　“罕见病防治涉及筛查、诊断、治疗、康复、保障、研发等多个环节，目前各部门职责分散，政策衔接不畅，缺乏国家级别的罕见病防治协调机构与常态化跨部门议事机制，导致政策落地效率低、患者全周期管理面临困难。”吴焕淦代表指出，当前罕见病药品可及性与可负担性仍存在结构性矛盾，尽管部分罕见病药已纳入医保，但仍有大量高值药物未能进入报销范围，患者自付比例居高不下。同时，药品供应不稳定、配送渠道不畅、地区保障差异大等问题依然突出，严重影响了治疗的连续性与公平性。此外，他还注意到罕见病科研与产业生态薄弱，自主创新能力不足。我国罕见病基础研究、临床转化与药物研发仍处于起步阶段，本土企业研发动力不足，关键药物依赖进口。产学研医协同创新平台缺乏，数据共享机制不健全，制约了诊断工具与治疗手段的突破。

　　对此，吴焕淦代表建议成立国家罕见病防治协调机制，推进全流程协同治理。他提议在国家层面设立罕见病防治工作领导小组或跨部门联席会议制度，统筹各部门制定国家罕见病防治行动计划，明确各部门任务分工与时间节点，推动筛查、诊断、治疗、保障、康复等环节实现无缝衔接。建议建立罕见病药物可持续保障机制，设立国家罕见病药物保障专项基金，整合医保、财政、社会等多渠道资金，对高值罕见病药物实施风险共担与分期支付机制。完善国家药品谈判与目录动态调整机制，推动临床急需的罕见病药物实施快速准入。同时，加强药品供应监测与跨区域调配，确保患者用药稳定。建议打造罕见病产学研医协同创新平台，提升自主创新能力；建议赋能患者组织与社会支持体系，营造包容性社会环境。此外，将罕见病教育纳入医务人员继续教育、学校教育与公众科普体系；支持患者组织能力建设，将其纳入政策制定与服务提供体系；推动建立罕见病心理支持、康复服务与社会融入项目，鼓励企业、基金会、公众参与罕见病公益慈善。