本报讯 （记者金婉霞）2月27日，北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文联合举办了《2026罕见病行业趋势观察报告》线上发布会。根据该报告，在AI赋能下，中国罕见病诊疗迎来里程碑式突破。

　　报告显示，在罕见病诊疗领域，人工智能正从单点突破迈向全流程辅助。比如，协和医院“协和·太初”、同济医院“哪吒·灵童”等罕见病大模型相继进入临床应用；再比如，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合研发的“DeepRare”可溯源智能体罕见病诊断系统于2025年7月26日正式上线，短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，大幅缩短了疑难病例的识别周期。

　　此外，在药物研发领域，本土创新力量正加速崛起。国家药监局药品审评中心公布数据显示，2025年我国罕见病领域获批药物48个，药物覆盖20多种罕见病，使多种罕见病迎来首款针对性治疗药物，解决了这些罕见病患者“无药可用”的局面。值得一提的是，据《2026罕见病行业趋势观察报告》梳理，这48款已于2025年获批上市的罕见病药物中，有17款来自中国药企。

　　我国在罕见病诊疗体系建设方面已取得系统性进展。该报告指出，政策层面，2025年，国家发布了《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》《“儿科和精神卫生服务年”行动方案（2025－2027年）》等，推动罕见病诊疗统一化、标准化，探索构建医疗、预防、照护协同的罕见病管理模式等；同时，推动诊疗协作网进一步优化，在全国多地加速落地罕见病专科中心与多学科诊疗门诊。