2月27日，在第19个国际罕见病日到来之际，北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文发布《2026罕见病行业趋势观察报告》，系统回顾了2025年中国罕见病领域从“政策搭建期”向“体系深化期”跨越的关键变革，发布六份最新领域清单，为罕见病治理提供全景式呈现。这已是双方携手发布的第五份罕见病领域年度趋势观察报告。
“过去十年的进步，是政策、医学、产业与社会力量同频共振的结果。在最新发布的报告里，我看到了诊疗效率的结构性进步，以及研发与保障的深度变革。”中国工程院院士张学呼吁加快制定罕见病纲领性法律，完善患者参与的药物研发指南。他期待与各方携手，不止于“看见”，更致力于“抵达”。
此次重磅发布的六份极具实践指导价值的最新清单包括：2025年中国最新出台的罕见病相关政策全景清单；中国已上市罕见病治疗药物全清单；未纳入医保且费用高昂的罕见病药品清单；国内罕见病患者先行先试使用境外特药清单；中国罕见病基因疗法在研管线一览；2025年罕见病领域医药交易清单。
这六份清单依托国家药监局、国家医保局等官方数据及行业调研整理而成，旨在为政策制定者、医疗机构、药企及患者家庭提供透明、精准的信息支持与参考。
北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川指出， 2025年中国罕见病政策实现从制度完善、技术规范、支付扩展到创新加速的全方位升级，出台11份法律，罕见病的诊疗工作也进一步向基层拓展；AI技术逐步嵌入罕见病诊疗流程，“DeepRare”智能医生、协和“太初”等工具的运用，推动罕见病诊疗从被动确诊迈向主动筛查；“双目录时代”来临，进一步丰富我国罕见病多层次保障的内涵；国产罕见病类特医食品也实现从无到有“零的突破”。展望未来，建立罕见病综合支持体系需要从制度设计、诊疗服务、创新研发、支付保障、供应保障及公众认知等六方面持续发力，各方携手推动中国罕见病事业的新篇章。
沙利文医疗健康事业部咨询总监汪鹏则从罕见病行业发展的角度对报告进行解读。汪鹏表示，总体而言，罕见病药物研发成功率接近17%，具有显著的社会效益与跨界应用价值。2025年中国全年获批罕见病药48款，中国罕见病在研管线也已超300条，其中超过30%进入临床三期，覆盖血友病、重症肌无力等多个病种。以基因治疗为代表的创新疗法取得突破，AI技术正深度赋能药物靶点筛选与临床辅助诊断。
