上证报中国证券网讯（记者何昕怡）2月27日，在第十九个国际罕见病日到来之际，北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文举办《2026罕见病行业趋势观察报告》（下称“报告”）线上发布会。报告显示，2025年，中国罕见病治理正经历一场深刻的系统性变革，各主要领域均有突破。报告从诊疗、支付、研发、社会支持等维度总结了2025年多个重大进展。
其中，诊疗体系建设取得系统性进展。国家卫生健康委发布《86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)》；与多部门联合发布《“儿科和精神卫生服务年”行动方案（2025-2027年）》，覆盖儿童罕见病；推动诊疗协作网进一步优化，全国多地加速落地罕见病专科中心与多学科诊疗（MDT）门诊，全国罕见病诊疗协作网医院增至419家，平均确诊时间从4年缩短至4周。《2025年国家医疗质量安全改进目标》首次将罕见病明确纳入年度医疗质量重点领域。
中国罕见病AI领域迎来里程碑式突破。人工智能正从单点突破迈向全流程辅助，协和医院“协和·太初”、同济医院“哪吒·灵童”等罕见病大模型相继进入临床应用，上海新华团队与上海交大联合研发的“DeepRare”系统更在全球600余家机构注册应用，大幅缩短了疑难病例的识别周期。
“双目录”开启，多层次支付结构正式成型。2025年12月，国家医保局、人力资源社会保障部发布“医保目录+商保创新药目录”的“双目录”，标志着“医保基础保障+商保补充保障”的双轨时代正式开启。截至2025年底，已有71种罕见病的140种药物纳入医保目录。
特医食品监管体系实现重大突破。市场监管总局与国家卫健委接连发布《氨基酸代谢障碍类特殊医学用途配方食品注册指南》及新版《特殊医学用途配方食品通则》，为苯丙酮尿症等代谢类罕见病患者的关键治疗手段建立了清晰的标准化路径。
药物研发与审评审批端，国家药监局药品审评中心（CDE）数据显示，2025年，我国罕见病领域获批药物48个，药物覆盖20多种罕见病，使多种罕见病迎来首款针对性治疗药物，解决了这些罕见病患者“无药可用”的局面。其中17款药物由中国企业生产。2025年新规将罕见病创新药纳入临床试验“30日通道”，大幅缩短临床启动和上市审批进程。
社会力量与科技平台持续补位。平台方面，腾讯、京东、阿里、字节跳动等企业依托平台优势，在诊断支持、药品可及性、患者服务等方面发挥补充性作用。
