本周六（2月28日）将迎来第19个国际罕见病日。罕见病是指“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万且患病人数小于14万的疾病”。
罕见病群体的治疗，需跨越医学与经济的双重险滩。面对“有药难用”或“支付难”的挑战，多年来，上海一直在探索解决方案，早在2013年，就通过“多方共担”模式，为破解个别罕见病高值用药保障难题提供了最早的“上海方案”，这一探索为后续浙江、江苏等地的政策探索也提供了重要范本。
但如何保障更多的罕见病患者，形成持续、稳定的多方支付，有专家呼吁成立罕见病专项基金。
高值罕见病药物支付难
近年来，随着国家医保药品目录的常态化调整，一批高值罕见病药物通过国家谈判纳入医保，大幅降低了患者的经济负担。与此同时，普惠型商业保险的普及也为患者家庭构筑了第二道防线。然而，对于部分年治疗费用高、且需长期甚至终身用药的罕见病患者而言，支付的痛点依然存在。
由于罕见病药物（尤其是创新产品）价格高昂，完全纳入我国基本医保进行保障存在现实困难。既往研究显示，由于罕见病自身的特点，商业保险也难以提供可行的、针对罕见病的保险险种，加上慈善救助的资金力度有限，难以负担罕见病高昂的医疗费用。
上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员、中国医师协会儿科医师分会会长黄国英表示，不同于常见的疾病救助，可能进行一次救助就可以解决问题了，但罕见病患者的救助，需要长时间的持续投入，因为患者往往需要终生用药，而涉及的药物可能又是高值药物。
以戈谢病为例，这是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，可导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变，发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。酶替代疗法作为核心治疗手段，对于戈谢病患者而言，年治疗费用可过百万元。
根据弗若斯特沙利文的报告数据显示，2020年在中国约有3000名戈谢病患者。目前，戈谢病已被纳入国家“第一批罕见病目录”。
上海是全国探索罕见病药物保障的先行者，曾以戈谢病作为突破口，2013年，通过临时采购医保、企业援助、慈善基金、少儿住院基金等多渠道叠加，形成了“专项保障模式”，让数名患者得以持续用药，有的已回归学校甚至投入工作。
然而，这一模式面临可持续挑战。第一财经记者从一些渠道了解到，该项目可能面临停止运行。
在黄国英看来，虽然单类罕见病患者数量少，但罕见病种类繁多，如果每种罕见病都建立一个专项保障模式，并不现实，也难以得到推广。
“罕见病不仅仅是医学层面的诊疗问题，更是一个深度的社会和民生问题。常人往往难以想象罕见病群体所面临的艰辛，这种痛苦不仅局限于患者个人的病痛，更会波及整个家庭、亲属乃至其所在的社区。因此，需要多方力量的共同托举。”因此，黄国英呼吁在上海建立罕见病专项基金。
九三学社成员、原上海市政协常委、原上海市政协提案委员会常务副主任黄鸣表示，设立罕见病专项基金的核心价值在于提供制度性的稳定保障。“上海虽然已有诸多罕见病救助机制，但仍然亟需整体性的协调机制，目前依靠企业、慈善基金或政府某几个部门的努力，无法形成稳定的保障。因此，资金筹措必须要有明确、稳定的保障制度，我们认为通过设立专项基金，能够在制度上解决筹资的不确定性问题。”
罕见病专项基金如何设立
近年来，建立罕见病多元保障体系成为政策研究热点。
2024年的两会，曾有代表建议地方先行试点建立省级罕见病保障专项基金，提供资金以支持罕见病患者的治疗、康复和生活需求，特别是保障未纳入国家医保药品目录的高值罕见病药物，进一步完善罕见病药物保障制度。
在地方层面，江苏省、浙江省已先行建立罕见病专项基金，比如浙江省是全国第一个建立罕见病专项基金的省份，2019年，该省出台《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，标志着浙江省罕见病药品保障专项基金的正式成立。该基金采用分账管理和独立核算的方式进行运作，由浙江省政府主导、省医保局经办。根据规定，各统筹地区需依据上一年度基本医疗保险的参保人数，按照每人每年２元的标准，从各自统筹区域的大病保险基金中提取资金，并将这部分资金一次性划拨至浙江省罕见病用药保障基金中。
从国家层面看，目前暂无罕见病专项基金顶层设计。
“罕见病的特殊情况决定了药物研发投入高，药价贵，否则企业就没有研发动力，罕见病药物的保障就不可持续。”黄国英表示，成立上海罕见病专项基金，也希望可以用来解决高值药品的支付难题。
黄鸣认为，要真正让多方支付能够长久、稳定发挥作用，需要呼吁进一步尽快建立罕见病的专项救助基金，该基金的成立，也需要解决筹资问题以及如何有效运营问题。
“专项基金能起到核心枢纽的作用，对现有的沪惠保、基本医保、少儿住院基金、医疗救助及残障资助等各类保障资源进行有机整合。通过这种整合，能让原本分散的政策形成合力，从而发挥出更大的保障效应。资金到位后，我们需要像社区事务受理中心一样，在基层建立‘一门式’或‘一窗式’的服务机构，让患者在第一时间就能提出申请并与基金衔接，确保制度真正落地。”黄鸣说。
