乳腺癌是威胁我国女性生命健康的第二大恶性肿瘤。据国家癌症中心最新数据显示，2022年中国乳腺癌新发病例35.72万例，防控形势严峻。
日前，国家医疗保障局正式公布《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年版）》，中国首个靶向PIK3CA突变乳腺癌创新药物伊赫莱®纳入医保，破局HR+/HER2-晚期乳腺癌耐药困境。
值得一提的是，作为首个进入医保的PI3Kα抑制剂及突变体降解剂，伊赫莱®“当年获批、当年入保”再次体现了创新药准入的“中国速度”。
在乳腺癌分子分型中，激素受体阳性/人表皮生长因子受体2阴性（HR+/HER2-）型约占70%，患者基数庞大。目前，尽管内分泌治疗联合CDK4/6抑制剂已成为标准一线方案，但耐药问题仍是临床面临的主要挑战。
PI3K/AKT/mTOR（PAM）信号通路在乳腺癌中广泛激活，是导致耐药的关键机制之一。PI3K作为该通路的“源头”，如同多米诺骨牌的第一张牌，是驱动疾病进展的关键环节。因此，从源头靶向抑制PI3K通路，已成为破局耐药、改善患者预后的关键。
作为该通路中最常见的突变基因，PIK3CA 在HR+/HER2-乳腺癌中整体突变比例约为40%，在中国患者中，这一比例更是高达45.6%。而携带PIK3CA突变的患者往往预后较差，对内分泌治疗及化疗均易产生耐药，存在显著的未满足临床需求。因此，精准检测PIK3CA基因状态，对于预后评估及制定个体化治疗方案具有重要意义。
随着能够精准靶向PIK3CA突变的创新药物问世及相关循证医学证据的不断积累，PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求也日益明显，成为实现晚期乳腺癌“精准施治”的重要前提。
目前，国内外权威指南及共识均推荐HR+/HER2-晚期乳腺癌患者在制定治疗方案前进行PIK3CA突变检测，进一步强化了PIK3CA检测在晚期乳腺癌诊疗中的重要意义。
临床上，这一检测可通过组织活检，结合聚合酶链式反应（PCR）或下一代测序（NGS）等基因检测技术来完成，当肿瘤组织样本不可及时，可以考虑血浆 ctDNA 样本作为补充样本来源，从而为患者的个体化治疗提供关键依据。
复旦大学附属肿瘤医院吴炅教授表示，针对PIK3CA突变的检测，不仅能指导临床决策、预测治疗应答，更有助于改善患者预后。建议对HR+/HER2-局部晚期或转移性乳腺癌患者在一线治疗前常规进行检测，做到应检尽检。一旦检出突变，医生便可及时为患者匹配这一精准治疗方案，而医保的支撑也让治疗可及性大幅提升，助力推动我国HR+晚期乳腺癌整体诊疗的规范化进程。
据罗氏制药中国总裁边欣介绍，作为中国首个获批的第三代高选择性PI3Kα抑制剂，伊赫莱®于今年3月14日在中国获批上市。该药凭借独特的“抑制+降解”双重作用机制，可精准靶向PIK3CA突变，直击致癌根源，实现对肿瘤信号通路的持续抑制。
研究结果显示，与对照组相比，伊赫莱®可显著延长患者的中位无进展生存期（PFS），降低58%的疾病进展或死亡风险，且整体安全性良好。
