新华财经上海11月18日电（记者胡洁菲）根据世界卫生组织的统计，全球约有6000多种罕见病，单一疾病的患者人数虽少，但全球罕见病患者总数超过3亿，每不到20人中就有一人罹患罕见病。然而，目前仅有不到5%的罕见病拥有有效治疗手段。

　　罕见病诊疗，意义深远但困难重重。随着现代医疗技术的进步，基因组、人工智能的发展为罕见病的精准诊疗开启了新希望。近日举行的基因组医学国际会议上，多位专家认为，基因诊疗至关重要。“基因组就像是身体的”说明书“，每个人的基因组由超过30亿个DNA代码组成，它们决定包括身高、肤色，以及患病风险等在内的身体特征、功能结构，是关乎人体健康的重要蓝图。”香港基因组中心首席医务及科学总监钟侃言介绍，记者了解到，香港基因组中心于2021年全面运作，截至今年10月已招募超过5.3万名参与者，处理了大量基因组数据。其重要目标之一是建立以华南地区人口为主的基因组数据库。

　　记者了解到，除了传统的高校和科研机构，在大湾区、长三角等区域，基因诊疗已经形成广泛的市场力量，涌现出包括华大基因、和元生物、复星凯特等一系列细胞和基因治疗领域的本土头部企业。今年5月，长三角三省一市联合发布了《长三角细胞产业链协同发展三年行动计划》，明确在基因编辑、类器官等前沿领域共建5个共性技术平台，设立10亿元专项基金支持跨区域项目；今年8月，大湾区细胞与基因治疗产业公共服务中心、大湾区生物治疗健康效应评价中心、大湾区临床级种子细胞库正式启动。

　　“正如大家所知，这些患者往往要经历漫长的‘诊断之旅’，很多人长期无法得到明确诊断和认可，这也说明了精准诊断和精准治疗的重要性。”在国际罕见病协会负责人看来，除了基因诊疗，还需要将多组学技术引入诊断实验室，不能只关注基因组学，还需要结合其他组学技术，拓展临床诊断工具箱，尤其是数据共享和AI技术等。

　　对此，北京协和医院院长张抒杨也深表认同，在她看来，数据共享和大模型技术将极大助力罕见病诊疗。“多项研究表明，30%至50%的年轻人心源性猝死与罕见心肌病相关。其中，心肌淀粉样变是一种罕见心肌病，过去仅能通过临床症状初步判断，但该病由多种原因引起，其中转甲状腺素蛋白基因突变过去就常被忽视、且治疗手段有限。”张抒杨说，基于这一痛点，协和加速推动大模型训练，通过贯穿患者端、医生端、临床检测、基因检测全流程的数据分析，显著提高了诊断效率。

　　据悉，面对95%罕见病仍无有效治疗药物的现状，今年2月，北京协和医院通过建立全国罕见病诊疗协作网、开发AI辅助诊断工具“协和·太初”等创新举措，显著提升了诊疗效率，并通过多学科协作模式开创了罕见病多学科诊疗新范式。

　　基因组医学国际会议由香港基因组中心、国际罕见病协会及《柳叶刀》罕见病专家委员会联合主办，会议吸引了超过20个国家（地区）的近300名医疗人员、科学家和研究员等参与，聚焦临床遗传学、基因组学、人工智能、数据共享等议题。