先天性甲状腺功能减退症（CH）是导致儿童智力障碍和生长发育迟缓最常见的遗传代谢性疾病之一，我国新生儿发病率约为1/2000至1/1000。尽管全国新生儿筛查覆盖率已超过98%，但临床实践中仍存在筛查标准不统一、病因诊断率低、治疗方案个体化程度低等问题，部分患儿因漏诊或延迟治疗遗留不可逆损伤。

　　近日，由中华医学会内分泌学分会副主委单忠艳、上海交通大学医学院附属第九人民医院宋怀东/韩兵主任医师团队、中国医师协会儿科医师分会副会长罗小平牵头，国内多学科专家共同制定的《先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2025）》发表于《中华内分泌代谢杂志》。该指南基于最新循证医学证据与临床实践经验，系统构建了从筛查、诊断、治疗到随访、分子诊断和遗传咨询的全链条管理方案，为我国新生儿及儿童先天性甲状腺功能减退症（CH）的规范化诊疗提供了权威指导。

　　该指南是国内首部针对先天性甲减的系统性诊疗规范，填补了我国CH从新生儿筛查到成年期的全生命周期管理的空白，尤其针对“分层管理”策略提出创新性建议，推荐根据甲状腺发育情况、基因检测结果及临床表现，制定个性化治疗方案，以避免过度治疗或治疗不足。此外，指南特别强调早期干预的重要性，推荐在出生后2周内启动左甲状腺素（LT4）治疗，以最大程度降低智力损害风险，改善患儿长期预后。

　　该指南历时4年完成，由国内内分泌学和儿科学领域70余位专家共同编撰，历经4轮专家编委会讨论及多轮函审修订，最终归纳为8个部分、40个问题，形成64条推荐意见，全文3万2千多字。该指南参考了欧洲儿科内分泌学会（ESPE）最新共识，强调基因检测作为病因诊断的重要手段，同时结合我国人群特点优化了筛查流程。

　　宋怀东长期致力于甲状腺发育调控机制研究，其团队近年在《自然·通讯》等国际期刊发表多项突破性成果，揭示了HGF/MET信号通路在甲状腺发育中的关键作用。提出了“移动分泌”理论——阐释了甲状腺滤泡成熟过程中，迁移细胞局部释放高浓度激素信号的机制，推动先天性甲减病因及精准医疗的发展。

　　“计划通过多中心培训、基层医生继续教育及科普宣传等方式，推动规范落地。”宋怀东表示，“我们希望通过该指南的实施，进一步加强对先天性甲减疾病的认识，提升先天性甲减的规范化治疗。未来，我们还将探索基于人工智能的筛查风险预测模型，进一步提升早诊率与治疗精准度，优化资源配置。”