对话华大基因 CEO 赵立见｜解码 133111i 体系，开启精准健康管理新范式
日前，第十三届「西湖论健」大会在杭州隆重召开。华大基因 CEO 赵立见应邀与会并发表题为《基于多组学的 133111i 精准健康管理新范式》的主旨报告。报告系统阐述了华大基因在健康管理领域的最新成果与创新理念，为健康管理行业的发展提供了新的思路与方向。会议进行期间，华大基因「i99 智健」多组学健康管理系统正式发布。
借此机会，丁香园与赵立见进行了深入交流。他表示，「133111i 精准健康管理新范式」将常规血尿便、影像和内窥镜检查结果与基因组学、代谢组学、蛋白质组学等多元数据相融合，结合可穿戴设备与脑健康检测，形成量化健康评估体系。基于此，华大基因正以「人人服务」为使命，推动精准健康管理从实验室走向千家万户。
从基因组到多组学：华大基因的战略演进与「人人服务」愿景
华大的诞生与发展，始终与生命科学的前沿紧密相连。1999 年，为承担举世瞩目的人类基因组计划 1% 的任务，华大应运而生。在随后的二十多年里，华大不仅在基因组学基础研究领域取得了一系列重大突破，参与并主导了多项国际合作项目，如人类基因组计划二期等，更在 Science、Nature 和 Cell 等国际顶刊上累计发表了逾 600 篇主刊文章，奠定了其在全球基因组学领域的领先地位。
赵立见介绍道，除了持续推动基础研究向纵深发展，华大还在积极推动科研成果向应用转化。尤其值得一提的是，华大集团自主研发了一系列生命科学领域的核心工具平台，这些强大且全面自主可控的工具平台为后续产业应用奠定了坚实基础。
基于深厚的基础研究积淀和强大的工具平台支撑，华大基因逐步构建起一套贯穿生命全周期的基因组学检测体系，广泛应用于遗传病携带者筛查、产前筛查、新生儿及儿童遗传病诊断、病原微生物宏基因组检测、肿瘤全周期管理以及慢性病风险评估与干预等精准医学领域。
面向未来，公司提出了全新的战略方向：从聚焦基础研究、科研服务和医学服务，进一步延伸至更广阔的「人人服务」领域，致力于将前沿的生命科学技术惠及大众。
赵立见表示，正是在这一背景下，华大基因系统性地提出了「基于多组学的 133111i 精准健康管理新范式」，旨在以全新的方式构建普惠性的健康管理体系。「i99」核心理念是希望人人都能从我（i）做起，力争健康地活到 99 岁以上（99）。这一新范式的提出，标志着华大基因在战略布局上的重要延伸，即从服务特定医疗需求向服务全民健康管理迈进。
解构 133111i：多组学融合超越传统惠及大众
相较于传统的健康管理和体检模式，华大基因提出的 133111i 新范式具有显著的领先优势，其核心在于通过多组学精准检测与干预（innovation）、通用生物智能（intelligence）、全人群全周期的生命大数据（index）以及互联网健康新模式（internet）的四维革新，让科技赋能人人健康、幸福、长寿的新世界。
赵立见介绍说，传统的健康管理主要依赖于血尿便常规检测、生化免疫指标以及 MRI、CT、超声等影像学检查。而 133111i 模式在此基础上，创造性地融入了基因组学、代谢组学、蛋白质组学、表观组学、微生物组学等多维度、多层次的组学检测技术。通过整合这些组学数据，并结合可穿戴设备提供的高频生理信息以及脑健康评估等，能够构建起一套更为全面、精准、量化的个人健康评估和疾病风险防控体系，极大地拓展了传统健康管理的广度和深度。
例如，基因组检测不仅能评估个体对超过 5000 种单基因病、多基因病及肿瘤的遗传风险，还能为 200 多种药物提供个性化的用药指导；便微生物组检测则能揭示肠道菌群状况、评估相关健康风险及营养代谢状态；代谢组学则能补充血尿常规检查的不足，发现如氧化三甲胺、神经酰胺等与心血管疾病风险相关的早期分子标志物。
赵立见分享道，为了高效、精准地实现多组学数据的获取与分析，华大基因打造了一套强大的技术支撑体系。
首先，在核心工具层面，华大基因实现了从超高通量到中低通量乃至桌面型测序仪，以及最新纳米孔测序技术在内的全系列测序平台的自主研发与生产，确保了核心技术的自主可控；
其次，公司构建了基于多组学的 133111i 数据采集平台——智惠实验室，该实验室整合了 PCR 平台、测序平台、质谱平台等多种技术，并结合了全流程的自动化、智能化体系，能够面向大规模人群提供高通量、低成本的多组学检测服务；
最后，华大基因积极拥抱人工智能（AI），与华为、阿里云等伙伴合作，利用 AI 算法和工具赋能健康管理体系。通过整合基因组等相对稳定的低频数据，以及血尿便、影像、内镜、脑科学等常规检测数据，再结合可穿戴设备采集的高频生理和行为数据，构建起「生命指数（Life Index）」，形成一个动态、智能的健康管理闭环。
这一系列的技术创新与整合，共同构成了 133111i 精准健康管理新范式坚实的底层支撑。
精准评估与干预：133111i 在健康管理中的实践应用
133111i 精准健康管理新范式并非空中楼阁，其价值体现在具体的健康管理实践中，能够为个体提供更精准的风险评估、更早期的疾病筛查和更个性化的干预指导。
赵立见提到，华大基因利用多组学参数，结合 400 多项体征指标，构建了生物学年龄评估模型，可以对心血管、肝肾、性激素水平、皮肤乃至肠道微生物等多个维度进行评估，更准确地反映个体的生理状态。
在疾病风险预测方面，利用多基因风险评分（PRS）模型，结合基因组检测结果，可以对糖尿病、乳腺癌、高胆固醇血症、心血管疾病等复杂疾病进行早期风险评估。研究表明，基于基因组的筛查可以将某些疾病的筛查建议提前 4 年至 20 年以上，有效降低过早死亡率。例如，针对 BRCA1/2 基因突变携带者进行早期干预，可显著降低乳腺癌的死亡风险。
在肿瘤早筛领域，华大基因开发的基于便 DNA 甲基化检测技术，通过检测特定的甲基化位点，能够高效筛查肠癌风险。该技术具备较高的灵敏度和特异度，高，截至目前，已利用这一技术累计检测超过 228 万例，证实了其在肠癌早期发现中的巨大价值。
在慢性病管理方面，以心脑血管疾病为例，133111i 模式整合了基因组学（如家族性高胆固醇血症相关基因检测）、代谢组学（如血脂、同型半胱氨酸等指标）等多维度信息，能够构建全周期的精准管理方案，从生活方式、饮食调整到精准用药乃至未来的免疫细胞治疗，提供个性化指导。
此外，该模式还能应用于药物基因组学指导、体重管理、肠道健康等多项个人健康管理方向。
i99 智健系统与生态共建：推动新范式落地与普及
为了将复杂的多组学数据转化为用户易于理解和使用的健康管理工具，华大基因开发了「i99 智健」系统。这是一个智能化的健康管理平台，具备六大核心功能——多组学精准健康评估、生物学年龄评估、历年健康趋势分析、组学报告实时解读、健康动态提醒以及前沿技术共享。
该系统能够整合用户历年的体检数据和新增的组学检测结果，通过 AI 驱动进行智能分析，不仅能评估当前的健康状况，提示潜在的遗传风险和疾病早期信号，还能结合影像学等结果进行功能与结构的综合评估，最终生成个性化的健康检测建议和干预方案。例如，对于一位长期血脂异常且有家族病史的用户，i99 系统通过整合其历年数据和基因检测结果，明确其高血脂源于家族性高胆固醇血症相关基因突变，并给出了更精准的血脂控制目标和药物调整建议。
赵立见强调，133111i 精准健康管理新范式的推广和普及，离不开广泛的合作与生态共建。华大基因的这套体系首先在内部员工中进行了长达十余年的实践与验证，积累了宝贵的经验。
在此基础上，华大基因积极与外部伙伴建立合作关系，包括精准医学相关的基因检测机构、健康管理机构、民营体检中心、涉及健康保险的机构以及公立医院的体检和健康管理中心等。在「西湖论健」大会上，华大基因与十几家机构共同建设「133111i 精准健康管理共同体」，以加速精准健康管理体系的建设，推动多组学技术转化，打造「精准防控、有效干预」中国方案。
此外，华大基因还联合多位健康管理领域专家，共同制定《多组学技术驱动的生物学年龄评估的健康管理应用专家共识》《基于多组学整合的代谢性疾病精准防控体系构建专家共识》《跨组学数据融合驱动的消化系统慢性疾病精准防控与分层管理专家共识》。三大共识的启动，将为多组学技术在健康管理领域的应用树立专业、统一的行业标杆，有望推动慢性病精准管理迈向规范化、科学化发展的新高度，引领行业创新与变革。
赵立见展望，虽然传统的健康管理/体检市场每年已达 5-6 亿人次，但多组学技术的融入将极大地提升其内涵和价值，预计将推动市场向更精准、更主动、更个性化的方向升级，其潜在的市场规模将是巨大的。
结 语
华大基因提出的基于多组学的 133111i 精准健康管理新范式，是其二十余年生命科学积淀的结晶，也是其响应「健康中国」战略、服务全民健康的战略举措。正如赵立见所言，133111i 体系以多组学技术的深度融合为核心，以自主可控的核心工具平台和智慧实验室为支撑，以 i99 智能健康管理系统为载体，通过广泛的生态合作，致力于将前沿科技转化为普惠的健康福祉。这一新范式超越了传统体检的局限，实现了从被动诊疗向主动预防、从千人一面到精准施策的转变，有望为提升国民健康水平、延长健康寿命贡献重要力量。相信随着技术的普及和成本的下降，一个以精准、智能、主动为特征的健康管理新时代正加速到来。
