贝瑞基因基于三代HiFi测序技术针对复杂基因开发的检测方案已在地中海贫血、脆性X
贝瑞基因基于三代HiFi测序技术针对复杂基因开发的检测方案已在地中海贫血、脆性X综合征、嵴肌萎缩症等疾病诊断中取得显著成效。随着三代HiFi测序技术在CAH新生儿筛查中的成功应用，这种“筛诊一体”的精准模式有望扩展到更多遗传病领域，为全生命周期出生缺陷防控提供新策略新技术。
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