GENOisi™ / 位点库

更懂中国临床的变异位点数据库

GENOisi™智能体基于基因检测大数据和前沿AI技术，通过智能化数据中心、智能化实验室管理中心、智能化AI应用中心三大中心协同运作，构建从数据管理到临床决策的智能化闭环。位点库则是保障数据解读精准的基石，为临床变异评估提供可靠支撑。

GENOisi™位点库是一个整合了中国人群及权威公共数据变异位点信息的数据库，收录了来自超过20万例中国人临床外显子测序报告的4,000多万个变异位点，包含了人类核基因编码区、剪接区和调控区中的SNV、InDel、MNV等多种变异类型（不包括体细胞突变和线粒体基因组突变），数据库保持每日更新。

无论是面对实验室的数据分析解读专家还是遗传咨询顾问，GENOisi™位点库都可以快速提供可靠的变异位点参考信息，助力临床全面解释变异，提升遗传病精准诊断效率。

GENOisi™位点库核心功能及优势

GENOisi™

人群位点频率信息全面

更具中国临床参考价值

在整合gnomAD、1000G、ExAC等国际公共数据库变异频率信息的基础上，GENOisi™位点库进一步提供4,000多万个变异位点的人群频率数据，涵盖变异等位基因频率、突变基因型及频率、变异来源占比等中国人群特有的频率信息。

其中，关键变异来源及其频率占比数据源自我国5万多个家系外显子组测序样本，为中国临床遗传解读与变异致病性评估提供更具针对性的参考支持。

支持多种数据格式查询

位点信息获取更加便捷

GENOisi™位点库支持用户使用HGVS、rsID、ChrPos 三种格式进行位点信息查询，其中ChrPos格式同时支持hg19和hg38参考基因组。

位点注释信息详细

信息获取更加全面

GENOisi™位点库提供变异位点相关基因、结构域、转录本、hg19/38染色体位置、变异类型、位点侧翼序列等信息，可通过点击超链接跳转至OMIM、HGNC、Entrez(NCBI)和Ensembl等数据库。

位点分类信息完善

变异解读更加高效

GENOisi™位点库提供变异位点ACMG指南初始评级结果、评级证据、位点既往报道的致病性评级及其文献证据、软件预测数据、疾病及表型等信息，其中ACMG指南初始评级结果和证据由贝瑞基因自主研发的Enliven变异位点注释评级算法提供（专利种类：发明专利，专利号：ZL 202110386066.9，ZL 202410185961.8）。