子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识(2025版)》指出,三代Hi
子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识(2025版)》指出,三代HiFi测序不仅能够拓宽地贫基因变异检测的范围,还能够直接确定-和-珠蛋白基因的单体型和结构重排,显著提高检出率,降低误检和漏检率,可满足临床对新生儿地贫基因进行快速、准确检测的需求。
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