乳腺癌发病率呈逐年递增态势，随着医学诊疗发展和乳腺癌治疗新药的不断出现，患者的生存状态已得到了极大改善。特别是绝大多数乳腺癌患者能够在疾病早期确诊，早发现早治疗使得患者的预后通常较为理想。在中国，目前乳腺癌患者5年生存率已提升至83.2%。然而即便如此，仍有不少乳腺癌患者会经历疾病复发。如何发现哪些患者存在较高的疾病进展风险？如何尽可能化解携带BRCA基因突变的高危乳腺癌患者的疾病进展风险？中国抗癌协会乳腺癌专业委员会主任委员张瑾教授就此给予了建议。

　　患者一旦确诊乳腺癌，需要在专业医生的指导下，尽早采取有效、系统的规范化诊疗，这样才能增加治愈的机会以降低早期乳腺癌向晚期发展的风险。值得注意的是，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，如BRCA1、BRCA2、TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2等。张瑾教授表示：“在乳腺癌患者群体中，有少量的比例是遗传性乳腺癌，携带有遗传易感基因。我们发现在乳腺癌的分子亚型中，有容易出现基因突变的分子亚型。比如说三阴性乳腺癌，其基因突变比例是非常高的。”

　　BRCA1/2突变基因是目前已知的最关键的乳腺癌易感基因，约5%～20%的中国乳腺癌患者存在BRCA突变。BRCA1/2突变在HER2阴性乳腺癌中更为常见，60%~80%的BRCA1基因突变乳腺癌为三阴性乳腺癌。携带该基因突变的患者不仅面临更高的发病风险、确诊年龄更早，且病情恶性程度更高——无病生存期更短，远处转移风险更高，这成为携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者获得良好预后，甚至迈向治愈的一大阻碍。

　　“所以对有乳腺癌家族史的这一部分患者以及家族内已经发病的人群要进行BRCA1/2的基因检测。另外，目前发现对浸润性三阴性乳腺癌，特别是已伴有区域淋巴结转移等情况，建议进行BRCA1/2的基因检测。”张瑾教授表示。目前国内外多个指南对于BRCA基因检测人群的选择主要基于以下因素：确诊时乳腺癌患者年龄较低，有高风险家族史以及三阴性乳腺癌（TNBC）患者。

　　精准诊断是精准治疗前提。通过基因检测等手段可以更好地预估疾病发展风险，制定个体化精准治疗方案。《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）》指出，BRCA1、BRCA2的突变检测也是乳腺癌诊断的一部分，它们不仅关系到乳腺癌患者遗传风险的评估，还直接影响到治疗方案的选择和预后判断。

　　张瑾教授表示：“我们有相应的围绕基因突变的新的治疗方案，但是这样的方案需要明确的基因突变人群才能获得明确的疗效。我们也有相应的临床实践共识，指导医生更好地为患者进行精准的诊断和及时地给予方案。比如对于三阴性乳腺癌伴随BRCA1/2基因突变，我们要及时跟进治疗方案。”比如，针对BRCA基因突变的早期乳腺癌患者，可采用PARPi新型靶向治疗药物、含铂化疗等辅助治疗手段。从精准诊断到精准治疗，这将为高危人群提供了更早的干预机会，将助力更多早期乳腺癌患者降低复发风险，提升总生存期。

　　张瑾教授表示，一旦被确诊乳腺癌，患者必须严格遵从医嘱治疗，定期复查随访，做好长期疾病管理。乳腺癌“防筛诊治康”需要全社会广泛关注。