目前基因检测已经非常广泛应用于出生缺陷三级防控体系中，除胎儿遗传性疾病的产前筛查
目前基因检测已经非常广泛应用于出生缺陷三级防控体系中，除胎儿遗传性疾病的产前筛查与产前诊断、新生儿/儿童遗传性疾病检测外，单基因携带者筛查在孕前阶段的应用，让很多罕见病从源头上消除成为可能。 随着基因检测的普及，产生了大量基因组数据，可以帮助更好地理解基因组与疾病的联系，进一步探寻遗传疾病、癌症等发病机制，进而更好地预防和治疗这些疾病，让个体化医疗和精准医疗成为现实。
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