研究开发的CAMPSII技术,整合长片段PCR及三代HiFi长读长测序,可一次性
研究开发的CAMPS II技术,整合长片段PCR 及三代HiFi长读长测序,可一次性精准识别 IDS 基因的多种变异类型(包括SNV、InDel、CNV及复杂重排等)。研究显示, CAMPS II 总体诊断率高达 82.6%(76/92),较传统方法提升 16.3%(18/92);在传统分子方法未确诊的患者中,诊断率提升达48.4%。 |
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